Genetica

Da poco tempo è aperto all'utenza presso l'ambulatorio n°8 dei poliambulatori dell'Ospedale di Seriate ASST Bergamo Est il nuovo Ambulatorio di Genetica rivolto alle donne con rischio familiare per tumore mammario.
Questo importante traguardo raggiunto dalla Breast Unit dell'A.S.S.T. Bergamo Est rappresenta un enorme passo avanti nel campo della prevenzione del tumore mammario del territorio bergamasco, in piena ottemperanza alle direttive europee, nazionali e regionali date alle Breast Units che da noi hanno trovato piena applicazione.
Le pazienti molto giovani con diagnosi di neoplasia del seno oppure quelle con significativa storia familiare di tumore mammario/ovarico possono avvalersi di una "consulenza genetica oncologica" (tramite invio in ambulatorio di genetica da parte del medico specialista senologo dopo una semplice visita, oppure oncologo radiologo, ecc.) durante la quale viene valutata la probabilità che la malattia tumorale possa avere una componente ereditaria.
La consulenza genetica oncologica consiste in un colloquio nel corso del quale l'utente fornisce al genetista i dati relativi al suo stato di salute generale e nello specifico i dati relativi alla presenza di tumore mammario /ovarico dei suoi familiari. Al termine del colloquio l'utente riceverà informazioni relative le eventuali implicazioni associate ad un test genetico positivo e alle varie possibilità preventive e terapeutiche oggi disponibili.
Ovviamente, per agevolare il colloquio è bene che l'utente esponga, per quanto è a sua conoscenza, il maggior numero di informazioni relative ai familiari affetti (in particolare: tipo di tumore, età di insorgenza e possibilmente diagnosi istologica). Sulla base di tutti i dati raccolti, il genetista controlla se siano soddisfatti o meno i criteri necessari per l'accesso al test genetico che consiste in un prelievo di sangue (da programmare) e analisi in laboratorio.
In ogni caso la scelta finale di sottoporsi al test genetico è comunque presa dall'utente in maniera autonoma e pienamente consapevole.
Il test genetico, consegnato e spiegato all'utente da parte dello stesso genetista appena disponibile, può avere esito positivo se viene rilevata una mutazione in uno di due geni specifici: BRCA1 e BRCA2. In questo caso, è possibile estendere l’indagine genetica della specifica alterazione anche ai familiari che lo desiderino.
Gli individui portatori dell’alterazione genetica possono beneficiare di specifici percorsi di sorveglianza clinico-radiologica e/o di interventi chirurgici profilattici o mirati ad una diagnosi di malattia in stadio precoce subclinica. I soggetti che invece non mostrano la specifica alterazione presente nella famiglia (test genetico negativo), hanno verosimilmente lo stesso rischio di malattia della popolazione generale e quindi non necessitano di misure di sorveglianza specifiche ma possono effettuare esami routinari di prevenzione.
Un'altra importante novità da segnalare è che dal mese di aprile 2018 è possibile effettuare il prelievo ematico per il Test genetico BRCA direttamente presso il punto prelievi dell'Ospedale di Seriate, naturalmente solo dopo il colloquio col genetista e su sua specifica prescrizione, se ritenuto necessario.

La Genetica della Breast Unit Bergamo Est

Staff Medico

Genetica

Dr.ssa Eleonora Marchina

Medico Genetista, referente ambulatorio di Genetica della Breast Unit presso l'Ospedale di Seriate

Genetista

Consulente